Mengapa Anak Bisa Mengalami Kelainan Genetik dari Orang Tuanya?

Kelainan genetik dapat terjadi ketika anak mewarisi perubahan tertentu pada gen atau kromosom dari orang tuanya. Setiap anak memperoleh materi genetik dari kedua orang tua melalui sel telur dan sperma. Jika salah satu atau kedua orang tua membawa perubahan genetik tertentu, perubahan tersebut dapat diwariskan kepada anak sesuai dengan pola pewarisannya.

Namun, tidak semua perubahan genetik yang dimiliki orang tua pasti menyebabkan kondisi pada anak. Risiko pewarisan bergantung pada jenis gen, pola pewarisan, dan kondisi genetik yang terlibat. Bahkan, beberapa kelainan genetik dapat muncul sebagai perubahan baru pada anak tanpa diwariskan dari orang tua.

ANAK MENERIMA GEN DARI KEDUA ORANG TUA

Setiap anak menerima satu salinan dari sebagian besar gen dari ibu dan satu salinan dari ayah. Gen tersebut membawa informasi yang membantu mengatur pertumbuhan, perkembangan, dan berbagai fungsi tubuh. Jika terdapat perubahan pada gen tertentu, perubahan tersebut dapat ikut diteruskan kepada anak melalui sel telur atau sperma.

Karena itu, orang tua dapat menjadi sumber perubahan genetik yang diwariskan meskipun kondisi kesehatan mereka berbeda dengan anak. Pada beberapa penyakit, orang tua bahkan dapat membawa perubahan gen tanpa mengalami gejala. Kondisi ini terutama dapat terjadi pada kelainan dengan pola pewarisan resesif.

POLA PEWARISAN DOMINAN

Pada pola autosomal dominan, satu salinan gen yang mengalami perubahan sudah dapat menyebabkan kondisi tertentu. Jika salah satu orang tua memiliki perubahan gen dominan yang berkaitan dengan suatu kondisi, setiap anak memiliki kemungkinan sekitar 50 persen untuk mewarisi perubahan tersebut pada setiap kehamilan.

Angka tersebut merupakan kemungkinan untuk setiap kehamilan dan bukan berarti separuh dari jumlah anak pasti akan mengalami kondisi tersebut. Anak yang tidak mewarisi perubahan tersebut tidak akan mendapatkan kondisi melalui varian gen yang sama. Pola pewarisan seperti ini dapat ditemukan pada beberapa kondisi genetik, termasuk sindrom Marfan dan familial hypercholesterolemia.

POLA PEWARISAN RESESIF

Pada pola autosomal resesif, seorang anak biasanya perlu menerima perubahan pada kedua salinan gen agar kondisi tersebut muncul. Orang tua dapat menjadi carrier atau pembawa perubahan gen tanpa mengalami penyakit. Jika kedua orang tua merupakan pembawa perubahan yang sama, setiap anak memiliki kemungkinan sekitar 25 persen mengalami kondisi, 50 persen menjadi pembawa, dan 25 persen tidak membawa perubahan tersebut.

Peluang tersebut berlaku pada setiap kehamilan secara terpisah. Artinya, hasil pada anak sebelumnya tidak menentukan secara langsung hasil pada kehamilan berikutnya. Kondisi resesif dapat muncul pada anak meskipun kedua orang tua terlihat sehat, sehingga riwayat kesehatan keluarga saja terkadang belum cukup untuk mengetahui risiko.

KELAINAN GENETIK TERKAIT KROMOSOM X

Beberapa kondisi genetik berkaitan dengan perubahan gen yang berada pada kromosom X. Laki-laki biasanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, sedangkan perempuan biasanya memiliki dua kromosom X. Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, perubahan pada gen tertentu di kromosom tersebut dapat lebih mudah menyebabkan kondisi pada laki-laki.

Pola pewarisan juga dipengaruhi oleh apakah perubahan gen berada pada ibu atau ayah. Sebagai contoh, seorang ayah memberikan kromosom X kepada anak perempuan dan kromosom Y kepada anak laki-laki. Karena itu, perubahan gen pada kromosom X dapat memiliki pola pewarisan yang berbeda antara anak laki-laki dan perempuan.

PERUBAHAN GENETIK BISA MUNCUL UNTUK PERTAMA KALI

Tidak semua kelainan genetik berasal dari gen orang tua. Perubahan genetik tertentu dapat muncul untuk pertama kalinya ketika sel telur atau sperma terbentuk atau pada tahap awal perkembangan embrio. Perubahan ini disebut de novo, sehingga anak dapat memiliki kondisi genetik meskipun orang tuanya tidak memiliki perubahan gen yang sama.

Hal ini menunjukkan bahwa tidak adanya riwayat penyakit genetik dalam keluarga tidak selalu berarti risiko genetik tidak ada. Perubahan baru tersebut dapat terjadi secara spontan dalam proses biologis. Oleh karena itu, kelainan genetik pada anak tidak selalu berarti kondisi tersebut diturunkan secara langsung dari orang tua.

RIWAYAT KELUARGA MEMBANTU MENILAI RISIKO

Riwayat kesehatan keluarga dapat memberikan petunjuk mengenai kemungkinan adanya kondisi genetik yang berjalan dalam keluarga. Dokter dapat melihat kondisi kesehatan orang tua, saudara, kakek-nenek, serta anggota keluarga lainnya untuk menemukan pola tertentu. Informasi tersebut dapat membantu memperkirakan apakah seseorang atau anggota keluarga lainnya memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap kondisi tertentu.

Namun, memiliki anggota keluarga dengan suatu kondisi tidak berarti seseorang pasti akan mengalami kondisi yang sama. Sebaliknya, seseorang juga dapat memiliki kondisi genetik meskipun tidak mengetahui adanya riwayat serupa dalam keluarga. Pemeriksaan genetik dapat dipertimbangkan apabila terdapat indikasi medis tertentu untuk membantu mengetahui perubahan genetik yang berkaitan dengan kondisi tersebut.

KESIMPULAN

Anak dapat mengalami kelainan genetik dari orang tuanya karena materi genetik diwariskan melalui sel telur dan sperma. Risiko tersebut bergantung pada pola pewarisan, seperti dominan, resesif, atau terkait kromosom X. Pada pola tertentu, orang tua dapat membawa perubahan gen tanpa mengalami gejala, tetapi tetap dapat mewariskannya kepada anak.

Meski demikian, tidak semua kelainan genetik diwariskan dari orang tua. Sebagian perubahan dapat muncul untuk pertama kalinya pada anak atau terjadi akibat perubahan kromosom tertentu. Jika terdapat riwayat kondisi genetik dalam keluarga atau anak menunjukkan tanda yang memerlukan evaluasi, konsultasi dengan dokter atau konselor genetik dapat membantu menentukan pemeriksaan yang sesuai.